Пигментный ретинит

Пигментный ретинит — это дегенеративное заболевание сетчатки, которое обусловлено генетической предрасположенностью. Патология проявляется выраженными нарушениями зрения, и чаще всего её итогом становится потеря зрительных функций полностью. Заболевание объединяет несколько патологий, которые имеют различное происхождение и схожий патогенез. Сегодня генетики и офтальмологи выявили уже достаточно большое количество генов, которые при различных мутациях могут вызвать у носителя пигментный ретинит.

Наследование этих генов проходит также по различным механизмам. На сегодняшний день выделены аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные формы патологии, а также сцепленные с Х-хромосомой. В случае сцепленной с Х-хромосомой патологии, существуют как рецессивные типы, при которых носителями гена являются только мужчины, так и доминантные, когда заболеванию подвержены представители обоих полов.

Заболевание диагностируют в среднем у 1 человека на каждые 5 тысяч. Однако болезнь имеет различные формы, одни встречаются особенно часто, другие представляют собой единичные случаи проявления. Согласно мировой статистике, около 120 млн человек являются бессимптомными носителями различных генетических заболеваний.

Так как пигментный ретинит генетически гетерогенен, природа его происхождения многообразна. На сегодняшний день установлены десятки его форм, что вызвано мутацией различных генов. Однако, несмотря на это, учёными точно установлено, что причиной развития заболевания являются нарушения обмена веществ в пигментном эпителии и фоторецепторах сетчатки. Из-за этого из тканей не отводятся продукты распада, они накапливаются там вместе с токсинами, что в итоге разрушает сетчатку.

Врачи выделяют четыре типа заболевания, выделяемые по механизму наследования:

1. Аутосомно-доминантный. Именно заболевание этого типа диагностируется в 70-90% всех случаев выявления пигментного ретинита. Учёные сходятся во мнении, что причиной возникновения такого вида болезни является мутация генов PRPH2 (6 хромосома), IMPDH1 и RP9 (7 хромосома), RP1 (8 хромосома) и других. Во всех выделенных генах, становящихся причиной развития болезни, выявлена одна особенность: они блокируют белки, которые участвуют в процессе обмена веществ в пигментном эпителии. В результате нарушенный метаболизм приводит к разного рода нарушениям зрительной функции. Однако ретинит с таким распространённым типом наследования, тем не менее, отличается не ярко выраженным нарушением зрения и развивается довольно медленно. Поэтому пациентам, у которых вовремя удалось выявить нарушения, необходимо правильно подобрать поддерживающее лечение. Это позволяет значительно отсрочить наступление слепоты или вовсе избежать её.
2. Аутосомно-рецессивный. Такой тип заболевания встречается крайне редко, однако патология очень агрессивна. Она проявляется уже в детском или подростковом возрасте и развивается стремительно. Зачастую больные полностью утрачивают зрение ещё до наступления возраста взросления. Ответственны за развитие этого типа болезни мутации генов CRB1 (1 хромосома) и SPATA7 (14 хромосома). Однако есть ещё более редкие формы болезни, которые возникают из-за изменения других генов. До сих пор учёные не до конца выяснили природу аутосомно-рецессивной абиотрофии. Предполагается, что белки, кодированные этими генами, участвуют в развитии органа зрения ещё на эмбриональной стадии. Поэтому ребёнок рождается с нарушением зрения.
3. Х-сцепленный. Это один из самых тяжёлых типов заболевания. Он развивается из-за мутации генов RP2 и RPGR, для которых характерен рецессивный путь наследования. Из-за своей природы наследования, этому заболеванию подвержены только представители мужского пола, так как у них есть всего одна Х-хромосома, а гомологичная — отсутствует. Так как указанные гены кодируют белки-ферменты, принимающие участие в обменных процессах, их мутация становится причиной пигментного ретинита с выраженными симптомами.
4. Мутации митохондриальной ДНК. Это достаточно редкий тип абиотрофии. Заболевание наследуется исключительно по женской линии, то есть ребёнок может получить мутацию генов только от матери. Какие именно участки митохондриальной ДНК подвергаются изменениям при этом заболевании, учёные пока не смогли выяснить.

Классификаций пигментного ретинита существует несколько. Общепринятой на текущий момент пока не установлено, однако вариант, основанный на генетической предрасположенности, позволяет охватить большую часть заболеваний и объяснить природу их происхождения.

Заболевание может проявиться у носителя в любом возрасте. Если говорить об аутосомно-доминантных типах, то они, как правило, проявляются уже в зрелом возрасте. Более агрессивный аутосомно-рецессивный тип и тяжёлый Х-сцепленный дают о себе знать гораздо раньше: в детстве или юношестве.

Обычно первым симптомом абиотрофии является ухудшение зрения в тёмное время суток и слепота днём при наличии яркого освещения. Если заболевание протекает в быстрой форме, то такие признаки могут сохраняться на протяжении нескольких недель, если в медленной — на протяжении нескольких лет. При этом другие симптомы могут и не появляться. В дальнейшем заболевание вызывает так называемую ночную слепоту (никталопию), при том что в дневное время каких-либо нарушений зрительных функций практически не наблюдается.

Причиной такого развития заболевания становится то, что дегенеративные изменения происходят преимущественно с теми фоторецепторами, которые отвечают за адаптацию зрения в условиях плохой освещённости.

Далее болезнь затрагивает периферическое зрение. У больного наблюдается сужение поля зрения, на периферии возникают слепые пятна. Это вызвано тем, что при прогрессировании пигментный ретинит начинает затрагивать периферические фоторецепторы сетчатой оболочки. При тяжёлых формах болезни, больному грозит «туннельное» зрение, при этом острота его будет очень низкой. Такие пациенты, как правило, становятся инвалидами по зрению.

Следующим этапом начинаются дистрофические изменения сосудов глаз. Это приводит к разрушению фоторецепторов колбочек, хрусталика глаза, помутнению стекловидного тела и истончению склеры. Все эти формы деградации в конечном итоге ведут к полной потере зрения. Однако важно понимать, что не каждый конкретный случай заболевания обречён на такой исход. Многие формы болезни поддаются коррекции, и с помощью поддерживающей терапии человек может надолго сохранить нормальное зрение.

Чтобы подтвердить у пациента пигментный ретинит, необходимо провести комплекс обследований не только офтальмологического характера. Обязательно необходимо собрать анамнез и провести молекулярно-генетические исследования. Чтобы подтвердить предварительный диагноз, врач-офтальмолог должен провести осмотр глазного дна, электроокулографию, электроретинографию, а также другие необходимые процедуры.

Если пациент жалуется на вечернюю и ночную слепоту, офтальмологическое обследование обязательно. При осмотре глазного дна врач может выявить костные пятна. Они представляют собой особые точки по краям сетчатки. Это и есть отложения жироподобного пигмента. Чем сильнее прогрессирует болезнь, тем больше становится костных пятен, и тем ближе они подбираются к макуле. Также при обследовании глазного дня врач скорее всего заметит признаки атрофии сосудов и сужения артериол. На более поздних стадиях диагностируется атрофия зрительного нерва восковидного типа.

Также обязательной частью диагностики является установление объёма полей зрения. При пигментном ретините наблюдается их сужение, степень выраженности которого зависит от типа и стадии болезни. Ещё один признак заболевания — снижение чувствительности к синему цвету вплоть до полной его невосприимчивости. Для определения степени чувствительности офтальмологи используют таблицы Рабкина.

Электроокулография проводится для того, чтобы вычислить коэффициент Ардена. В норме он должен быть 180% или больше. При абиотрофии этот показатель определяется на уровне 100% или меньше.

Последнее исследование, которое назначается для подтверждения диагноза, — молекулярно-генетическое. Для этого в специальной лаборатории проводится исследование генетического материала пациента на предмет обнаружения дефектов наиболее подверженных этой патологии генах: RP1, RP2, RPO, CRB1, SPATA7, RPGR и т.д. Как правило, в 70-80% случаях тесты помогают поставить окончательный диагноз, однако их эффективность крайне низка при особенно редких формах болезни. В этой ситуации подтверждение диагноза обычно осуществляется путём секвенирования последовательности (прямого или автоматического) этих генов.

Терапии, которая могла бы полностью излечить пигментный ретинит, пока не существует. Прогрессивные методики лечения заболевания на сегодняшний день есть, однако пока они недоступны для общего использования, так как проходят различные тестирования и испытания. В будущем планируется применять методики генной терапии, в основе которых лежит способ лечения с применением стволовых клеток пациента.

Сейчас же офтальмология может предложить только поддерживающую терапию, направленную на купирование заболевания и максимальное его сдерживание. Такое лечение позволяет существенно замедлить прогрессирование болезни. В комплекс терапии входит приём витаминов, препаратов, улучшающих обмен веществ сетчатки и других тканей глаза. Во многих западных странах успешно практикуется имплантация сетчатки. Это позволяет существенно улучшить зрительные функции больного абиотрофией.

Однако нередко, особенно при тяжёлых формах болезни (аутосомно-рецессивной и Х-сцепленной), итогом становится полная слепота. Она наступает даже несмотря на все терапевтические мероприятия. Поэтому, как правило, прогнозирование пигментного ретинита сводится к неблагоприятным результатам. Болезнь прогрессирует в любом случае, даже при полной комплексной терапии. Однако если у больного диагностирована аутоиммунно-доминантная форма, велик шанс, что зрение удастся сохранить на протяжении многих лет, даже на всю жизнь.

Каких-либо особых профилактических мероприятий для этого заболевания нет. Однако мерой профилактики считается консультация родителей, относящихся к группе риска по пигментному ретиниту, у генетика. Также к превентивным мерам многие офтальмологи относят ношение солнцезащитных очков. Согласно исследованиям, они замедляют прогрессирование болезни.

• Индивидуальный подход к каждому пациенту. Мы подбираем методику лечения исходя из особенностей организма больного. Терапия назначается только после полной всесторонней диагностики заболевания.
• Наличие в клинике всех специалистов, что сокращает сроки диагностики. У нас работают не только офтальмологи, но и врачи других специальностей, что позволяет максимально быстро и точно диагностировать заболевания и назначать адекватное лечение с учётом сопутствующих болезней.
• Исследование анализов в высокотехнологичных лабораториях в кратчайшие сроки (Ситилаб, ФБУН Московский НИИ эпидемиологии и микробиологии им. Г.Н. Габричевского). Мы сотрудничаем с ведущими московскими лабораториями, поэтому гарантируем высокую точность и скорость получения результатов.
• Наличие дневного стационара для проведения массивной терапии во время обострения. Мы проводим лечебные мероприятия в собственном стационаре, чтобы обеспечить наибольшую эффективность терапии.
• Кабинет физиотерапевтического лечения. Для всех пациентов доступно физиолечение.
• Предупреждение рецидивов за счет динамического наблюдения, лечения офтальмологами и профильными специалистами. Мы постоянно наблюдаем пациентов для выявления отклонений и своевременно реагируем на негативные изменения.
• Взаимодействие Центра с ведущими учреждениями Москвы (Центр экстракорпоральных методов лечения Медси, Городской центр по токсоплазмозу, ФГБНУ Центральный НИИ Туберкулёза, ФГБНУ НИИ Ревматологии им. В.А. Насоновой).

Записывайтесь на консультацию по телефонам +7 499 125-13-77, +7 916 309-07-93 , +7 916 798-82-57 или приезжайте в нашу клинику в Москве.